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唐筛中最可怕的是21-三体综合征,也就是唐氏综合征,也称为先天愚型。建议孕妇继续行更为准确的无创DNA筛查,或是羊水、脐带穿刺检查,可以直接观察胎儿细胞的情况,从而进行明确诊断。21-三体高危:可能是21-三体综合征,胎儿可能会出现颜面部、肢体等其它器官发育异常,还会有智力发育异常的情况;18-三体高危:可能是18-三体综合征,胎儿可能会有头颅发育异常、先天性心脏病、喂养困难、反应低下等;神经管缺陷风险高危:提示胎儿有神经管疾病的可能性较大,中枢神经管无法正常发育而出现缺陷。
唐氏筛查高危不必恐慌,按照医学的规定一步步检查就可以。
唐氏筛查高风险肯定比临介风险要严重,预示着患有胎儿染色体异常疾病的风险更大。也有可能是在这期间受到病毒的感染导致基因突变,引起来的胎儿有异常的现象。如果做唐氏筛查都确定有问题,也不用紧张,可以做无创DNA检测。唐氏筛查结果高危,只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高,并不是确诊胎儿患有唐氏综合征。对于唐筛来说,这三个检测目标有一项高危都是最可怕的,这三项高危之间并没有哪种说法,哪一项高危最可怕,只要有一项高危,就必须进行后续检查。唐氏筛查是孕中期产前检查项目,是通过检测母体血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜 *** 水平来初步诊断胎儿有无21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的方法。但是羊水穿刺对胎儿和孕妇有一定的危害,准备不充分、操作不当可引发母体感染、胎儿流产等后果。在进行唐氏筛查之前或者是筛查时,孕妇身体健康状态不好正处于感冒的状态,或者长时间情绪不好、长时间睡眠不好等都会影响检查结果准确性。无创DNA结果提示异常时,建议羊水穿刺。在怀孕之前要充分备孕,可以减少畸形儿的发生率。这种情况在宝宝出生之后显示唐氏儿的现象,胎儿在出生之后表现出智力障碍、智力低下这一类的情况。如果是18三体高风险或21三体高风险必须要做羊水穿刺进行确诊,而如果是胎儿神经管缺陷为高风险,必须要做胎儿系统超声确诊。羊水穿刺结果是金标准。只是得到的数值,比如1:200说明这种数值的人,200个人里边才有一个是畸形的也是属于高风险的。有些孕妇也可以通过抽取静脉血,做无创产前DNA筛查,应在专科医师指导进行。所以可以选择无创DNA。如果唐氏筛查检查结果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,只是表明发生染色体异常的几率比较高,建议进一步做羊水穿刺检查,羊水穿刺是确诊,除了检查是否有唐氏儿,还可以检查出其他22对染色体是否正常。
唐筛检查的结果提示高风险,就是指宝宝患有唐氏综合征的风险比较高,实际上通过唐氏筛查,检查出来高风险的宝宝,都要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查,确定宝宝患有唐氏综合征的几率一般不超过10%。
唐氏筛查高危,这说明是胎儿有先天性遗传基因方面的问题,出现这种情况,一种是基因遗传,另一种情况是后天基因突变。唐氏筛查是孕中期产前检查项目,是通过检测母体血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜 *** 水平来初步诊断胎儿有无21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的方法。但是羊水穿刺对胎儿和孕妇有一定的危害,准备不充分、操作不当可引发母体感染、胎儿流产等后果。在进行唐氏筛查之前或者是筛查时,孕妇身体健康状态不好正处于感冒的状态,或者长时间情绪不好、长时间睡眠不好等都会影响检查结果准确性。
唐筛即唐氏筛查,是指对孕14-21周的孕妇抽取2mL静脉血,通过测定血清中的某些特定标志物,判断胎儿患病风险的检测方法,主要检查项目包括21-三体、18-三体、神经管缺陷。在怀孕之前要充分备孕,可以减少畸形儿的发生率。这种情况在宝宝出生之后显示唐氏儿的现象,胎儿在出生之后表现出智力障碍、智力低下这一类的情况。如果是18三体高风险或21三体高风险必须要做羊水穿刺进行确诊,而如果是胎儿神经管缺陷为高风险,必须要做胎儿系统超声确诊。
孕妇唐氏筛查高危可能是胎儿有唐氏综合征,唐氏筛查一般是通过抽血检查血液中HCG、甲胎蛋白和雌三醇的浓度,同时根据孕妇怀孕时间、孕妇体重、年龄等计算胎儿发育的风险系数。只是得到的数值,比如1:200说明这种数值的人,200个人里边才有一个是畸形的也是属于高风险的。有些孕妇也可以通过抽取静脉血,做无创产前DNA筛查,应在专科医师指导进行。所以可以选择无创DNA。
唐氏筛查21-三体高风险绝大多数考虑有染色体的异常,这个情况的出现多数考虑与遗传有关,也可能是基因突变造成的。如果唐氏筛查检查结果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,只是表明发生染色体异常的几率比较高,建议进一步做羊水穿刺检查,羊水穿刺是确诊,除了检查是否有唐氏儿,还可以检查出其他22对染色体是否正常。
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