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孕妇在怀孕16周做唐氏筛查的时候,结果提示高风险,那么常常就是提示胎儿出现唐氏儿的风险比较高,或者是由于身体其他因素导致风险值异常。这种准确几率,能够达到99%,并不是100%。筛查结果高风险,并不是确诊宝宝患唐氏综合征,应当进行进一步的检查,明确诊断。
唐氏筛查高风险,说明宝宝患有唐氏综合征的风险性比较高。建议孕妇在怀孕期间要按时做好相应检查,在怀孕16-18周时进行唐氏筛查,避免胎儿出现先天性缺陷,达到优生优育目的。无创DNA是无创伤的抽血检查,不会给胎儿和孕妇带来创伤,而且诊断唐氏综合征准确率较高。
做唐氏筛查提示有高风险,有可能会有畸形儿的出生,或者是有遗传基因方面的问题,但是唐氏筛查并不是百分之百的准确。而且如果结果仍为高风险,仍建议行羊水穿刺检查或脐血穿刺检查。做羊水穿刺是通过抽取羊水直接检测,做无创DNA和唐氏筛查是抽取孕妇的血清,根据孕妇的孕周、身高、体重来结合分析和判断评估,它们的准确几率都是有着一定差距的,如果做无创DNA和羊水穿刺能够通过的话,宝宝就可以顺利的降生。一般年龄在34岁以下的年轻孕妇,都应该进行唐筛检查。当女性在35周岁以下,怀孕后在16-18周之间需要做一个唐氏筛查,有利于判断胎儿患有先天性畸形风险的高低,而女性怀孕年龄在35周岁以上的,就应直接做羊水穿刺检查。但是唐氏筛查不能作为放弃胎儿的依据,应该进一步做羊水穿刺进行确诊。如果做无创DNA检测还有风险,需要再进一步做羊水穿刺的检查,这种检查结果才是最终的结果,如果提示宝宝有风险,建议终止妊娠。注意按期孕检,同时进行胎儿四维彩超大排畸检查。本身唐筛高风险也不是说一定有问题,唐筛高风险里边有一部分人是正常人。而且,唐氏筛查的结果受到多种因素的影响,如果在筛查时,孕妇提供的孕周、实际年龄、体重等信息不准确,或者是筛查之前孕妇过度劳累、情绪不良、吸烟、饮酒等因素都会影响筛查结果的准确性。所以当唐氏筛查结果出现高风险的时候,可以做无创DNH,或者是羊水穿刺来进一步检查,大多数都没有问题,所以当唐氏筛查结果高风险也不用过于紧张。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险,但这种风险概率很低,只有约0.1%。唐氏筛查的准确几率只能达到65%,出现高风险需要做进一步的检查,可以做无创DNA的检查,无创DNA能够检测出宝宝是否有遗传基因方面的问题,或者是有21-三体综合征、18-三体综合征都能够排除,无创DNA的准确几率能够达到99%,也不是说百分之百能够完全排除。
对于唐氏筛查高风险,一般首选羊水穿刺检查,抽取羊水培养羊水的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,作为胎儿染色体检查的确诊。
做唐氏筛查高风险不需要过于的紧张,在这期间尽量放松心情,选择日期做无创DNA的检测。
一般在怀孕后14到18周做唐氏筛查是更佳时间段,最晚不能超过20周,通过采集静脉血标本,来排查胎儿神经管畸形的问题。如果做无创DNA检测还有风险,需要再进一步做羊水穿刺的检查,这种检查结果才是最终的结果,如果提示宝宝有风险,建议终止妊娠。
如果唐筛是高风险要进一步的去做诊断,做羊水穿刺、羊水染色体核型分析,去查胎儿染色体,查出来结果是21三体是唐氏儿,就说明确实是唐氏儿,所以唐筛就筛出来是高危。本身唐筛高风险也不是说一定有问题,唐筛高风险里边有一部分人是正常人。而且,唐氏筛查的结果受到多种因素的影响,如果在筛查时,孕妇提供的孕周、实际年龄、体重等信息不准确,或者是筛查之前孕妇过度劳累、情绪不良、吸烟、饮酒等因素都会影响筛查结果的准确性。
做唐氏筛查的时候出现高风险,也不用过于的紧张,唐氏筛查的准确几率只能达到65%,可以做无创DNA的检查确定病情,有可能做唐氏筛查确定高风险,但是做无创DNA的时候,宝宝就没有问题,就可以让宝宝出生。这种有创检测有羊水泄露感染、流产的风险,但这种风险概率很低,只有约0.1%。唐氏筛查的准确几率只能达到65%,出现高风险需要做进一步的检查,可以做无创DNA的检查,无创DNA能够检测出宝宝是否有遗传基因方面的问题,或者是有21-三体综合征、18-三体综合征都能够排除,无创DNA的准确几率能够达到99%,也不是说百分之百能够完全排除。
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