pku疾病

苯丙酮酸尿症（PKU）是由于肝苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷导致的遗传代谢性疾病。一定要避免近亲结婚，做好产前检查和孕期检查。

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PKU也叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种病变。(3)外貌：出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，面部可有湿疹样皮疹。

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PKU也叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种病变。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢的遗传病，临床上主要表现的是智力低下、抽搐，然后皮肤、毛发的色素减少。因患儿多代谢出的苯丙酮酸和苯乳酸等物质，从尿液、汗液中大量排出，可能会出现患儿身上及尿液中出现特殊的鼠尿臭味。不同年龄每日苯丙氨酸摄入量不同，以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L(2~1mg/d)为宜；饮食控制至少持续至青春期后。临床表现主要有智力发育落后，可并发癫痫；毛发、皮肤、虹膜色泽变浅；小头畸形、肌张力增高，少数腱反射亢进；尿液及汗液发出特殊的鼠尿臭味。pku患者通常表现为：智力和运动发育迟缓，黑色素减少导致毛发巩膜颜色变浅，身体有异味为鼠尿臭味，可有癫痫发作史。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，并不是单纯遗传父亲或者母亲，而是父母双方都携带有遗传基因的时候才会发病。一旦明确诊断，要立刻治疗，治疗开始的年龄越小，效果越好，预后越好。通常使用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，待患儿血苯丙氨酸浓度降到理想浓度时，可逐渐添加少量天然饮食，对饮食治疗效果差的患儿可以使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。如果要确诊PKU，需要测血中苯丙氨酸的浓度，大于22mmol/L，并且血酪氨酸正常或者偏低，可以确诊为苯丙酮尿症。(2)BH4缺乏型患儿除饮食控制外，还应给予BH5羟色氨酸和左旋多巴。新生儿宝宝出生后哺乳3-7天会采足跟血做新生儿筛查实验。通过上述表现，结合dna测定，尿蝶呤图谱及苯丙氨酸浓度的测定就能够诊断为本病。PKU即苯丙酮尿症，早期发现，通过特殊奶粉，即低苯丙氨酸奶粉，将苯丙氨酸控制在正常范围，对智力发育可无影响。苯丙酮尿症属于常染色体的遗传疾病，并不是位于性染色体上，所以通常情况下并不单纯决定于父亲或者母亲。苯丙酮尿症按酶缺陷不同可大致可分为典型PKU和BH4缺乏型PKU两种。

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PKU是苯丙酮尿症英文代简称，这是一种比较常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸的代谢，代谢过程当中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而使体内苯丙氨酸以及酮酸大量的堆积，从尿液当中排出体外。

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新生儿疾病筛查阳性可治疗，如先天性甲状腺功能减低症，初筛阳性后做相关检查确认甲状腺功能、发育、位置、大小，确诊先天性甲状腺功能减低症，可替代治疗，如甲状腺素片，即优甲乐，通过正规治疗，可使激素水平达到正常，对智力发育可无影响。通常使用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，待患儿血苯丙氨酸浓度降到理想浓度时，可逐渐添加少量天然饮食，对饮食治疗效果差的患儿可以使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。如果要确诊PKU，需要测血中苯丙氨酸的浓度，大于22mmol/L，并且血酪氨酸正常或者偏低，可以确诊为苯丙酮尿症。(2)BH4缺乏型患儿除饮食控制外，还应给予BH5羟色氨酸和左旋多巴。

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PKU也叫苯丙酮尿症，是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种病变。

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苯丙酮尿症属于遗传性疾病，大部分孩子在新生儿期还好，没有太特殊的表现，以后就会逐渐出现问题，比如表现为喂养困难，喂奶以后出现呕吐，甚至感觉孩子比较闹、情绪不稳。新生儿宝宝出生后哺乳3-7天会采足跟血做新生儿筛查实验。通过上述表现，结合dna测定，尿蝶呤图谱及苯丙氨酸浓度的测定就能够诊断为本病。

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PKU是苯丙酮尿症的简称，主要属于遗传性疾病，阴性说明苯丙酮尿症是阴性，没有这种疾病。苯丙酮尿症属于常染色体的遗传疾病，并不是位于性染色体上，所以通常情况下并不单纯决定于父亲或者母亲。苯丙酮尿症按酶缺陷不同可大致可分为典型PKU和BH4缺乏型PKU两种。