羊水穿刺排除哪些畸形

羊水穿刺即经腹壁羊膜腔穿刺术，是在怀孕中晚期，用穿刺针经过腹壁、 *** 壁，进入到羊膜腔抽取羊水，以供临床分析诊断的一种方法。穿刺后2-3天，应到医院产科检查胎心、胎儿发育是否正常。对于有先证者的病人还可以查出先天性代谢疾病及基因病，如痴呆病、半乳糖血症，地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。孕妇怀孕以后，由于体内的内分泌功能发生变化，植物神经功能相应的发生改变，对于各种 *** 的敏感性增高，如果休息的环境温度不适宜、噪音过多，也会影响孕妇的睡眠质量。人体染色体有46条，因此工程浩大，所需时间较长，需10-15个工作日。第孕期需要做唐氏筛查，排除胎儿是否存在染色体畸形。

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38岁怀孕了属于高龄孕妇，需要做普通孕妇群体做的常规检查，比如一般检查、B超检查、NT检查等，主要关注胎儿发育是否异常，排除孕妇合并糖尿病、高血压等情况，以便及时处理。怀孕期间为预防胎儿畸形，孕妇要增加营养，建议食用富含优质蛋白、维生素、高钙的食物，如牛奶、绿叶蔬菜、豆类食品等。

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无创DNA检测是胎儿染色体异常的筛查检查，而不是胎儿畸形的筛查检查，可以检查出染色体畸形的情况。由于胎儿发育发痛，使 *** 逐渐的增大，腹部向前，为保持身体平衡，而引起的脊柱过度的平衡，过度的前凸，背伸肌持续紧张，造成腰部和背部过度的疲劳而引起腰酸背痛。B超是筛查胎儿畸形的，羊水穿刺是为了诊断染色体的问题，如果染色体有问题就是有问题，没有问题就是没有问题。如果提示异常，应该及时进行无创DNA测序，和羊水穿刺的检查以明确诊断。若想保护针眼，以免受到感染，可以在术后3-5天再拆除纱布。2019-06-1317:21。羊水穿刺主要用于排除胎儿畸形、染色体异常，其穿刺针眼较小，纱布主要起压迫止血、保护穿刺针眼卫生的作用，若没有针眼渗血、局部红肿等症状，24小时即可拆除纱布。但是，反过来讲，如果只是有心脏畸形、骨骼畸形、颅内畸形，想做羊水穿刺来排查是不对的。适应于细胞遗传学及先天性代谢异常的产前诊断，一般在妊娠中期进行，可以根据检查结果选择性的终止妊娠。羊水穿刺后，通过快速荧光检查XY染色体、21号染色体、13号染色体、18号染色体是否存在异常，该部分结果一般在羊水穿刺3-5个工作日出来，而最终需要根据染色体数目、有无易位或倒位等情况，确定染色体是否存在异常。孕中晚期，可通过B超检查观察胎儿发育情况；NT检查：在怀孕后的11-13周需要做NT检查，超声检查胎儿的颈部透明隔厚度，判断胎儿是否存在染色体畸形的情况，如果NT数值大于5mm，考虑胎儿有染色体方面的异常。究竟畸形的概率有多大，它不是通过羊穿刺来决定的，是通过B超。概率到底有多大，只能说年龄越大染色体异常的概率越大，30岁的孕妇是1‰，就说30岁的孕妇，1000个孕妇里就有一个孕妇怀的是染色体异常的21-三体儿，这是种概率。第除了要进行核型分析以外，还需要进行基因芯片检测，主要是判断胎儿染色体是否存在微缺失和微重复的情况。在怀孕25周左右可以做四维彩超，进行胎儿大排畸，看胎儿各个系统，如心脏、肾有无畸形，以及是否有唇裂等。

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正常情况下，做完羊水穿刺后的纱布，可以在术后24小时拆除。

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羊水穿刺并不能排除心脏畸形。羊水穿刺主要用于排除胎儿畸形、染色体异常，其穿刺针眼较小，纱布主要起压迫止血、保护穿刺针眼卫生的作用，若没有针眼渗血、局部红肿等症状，24小时即可拆除纱布。但是，反过来讲，如果只是有心脏畸形、骨骼畸形、颅内畸形，想做羊水穿刺来排查是不对的。适应于细胞遗传学及先天性代谢异常的产前诊断，一般在妊娠中期进行，可以根据检查结果选择性的终止妊娠。

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胎儿产生出生缺陷的原因是多方面的，有遗传因素、环境因素，还有多因素所导致，就是遗传因素和环境因素相互作用所导致。羊水穿刺后，通过快速荧光检查XY染色体、21号染色体、13号染色体、18号染色体是否存在异常，该部分结果一般在羊水穿刺3-5个工作日出来，而最终需要根据染色体数目、有无易位或倒位等情况，确定染色体是否存在异常。

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羊水穿刺是排除胎儿有没有遗传性的疾病，如:唐氏综合症、二十一三体、十八三体综合征等这些染色体疾病，还有一些夫妻双方或者家族当中可能有的一些单基因的遗传病，比如耳聋、血友病、白化病和苯丙酮尿症等。究竟畸形的概率有多大，它不是通过羊穿刺来决定的，是通过B超。

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进行了羊水穿刺检查的病人，基本上可以排除胎儿畸形，但是不排除有误差的可能。第除了要进行核型分析以外，还需要进行基因芯片检测，主要是判断胎儿染色体是否存在微缺失和微重复的情况。在怀孕25周左右可以做四维彩超，进行胎儿大排畸，看胎儿各个系统，如心脏、肾有无畸形，以及是否有唇裂等。