快乐木偶综合症

儿童智力低下也称之为智力障碍和精神发育迟滞，它的原因是很多的，一般有外在的环境因素和内在的遗传因素。遗传咨询AS患者对家族成员的危险性如下：先证者的父母。临床表现为严重的智力障碍、发育迟滞、癫痫、自闭症、共济失调，伴有不合适大笑等异常行为。发作起来没有规律性，有时会因为与周围环境不适应，出现爆发性的大笑、狂笑、微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为，所以也就叫快乐木偶综合征。

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继发性肥胖症是某些疾病(如甲状腺功能减退、性功能减退、垂体炎症、肿瘤、库欣综合征等)的临床表现之一。2型糖尿病多见于成年人，早期多肥胖，有高胰岛素血症，胃口好，多食加重肥胖，肥胖又加重糖尿病，形成恶性循环。原名是英文angelmansyndrome。目前研究表明，4种明确机制会导致AS的发生：a.母源缺失(75࿰)：在UBE3A基因区域母源染色体15q2-13关键区域发生4-6Mb的大片段缺失，致此母源UBE3A基因表达缺失；b.父源单亲二倍体(1-2࿰)：15号染色体父源UPD，因此缺乏母源的UBE3A基因，父源UBE3A基因不具表达活性；c.病例为印迹缺失(imprintingdefect)(3࿰)：母源15q2-13区域异常印记状态，引起UBE3A基因表达异常；d.母源UBE3A基因发生突变(5-10࿰)，无法正常表达。

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天使综合征又被称之为快乐木偶综合征，是一组由于影响母源性基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病，属于罕见病。天使综合征具有特殊的行为发育特征，具体如下：严重的发育迟缓、智力障碍。原名是英文angelmansyndrome。单亲二体的分析(UPD)。药物因素：由于应用药物疗法日渐增加，近来已将药物列入肥胖症决定因素的目录中。再发风险：若为缺失或UPD则风险低于1࿰；若为印迹中心或UBE3A基因突变则风险为50࿰。其他内分泌疾病：甲状腺功能低下、多囊卵巢综合征和性腺功能低下均可引起肥胖。病人有笑容，但是缺乏语言能力、智力比较低下，它是母系单基因缺陷导致的病变。绝经后肥胖：卵巢功能衰竭后，对下丘脑抑制减弱，多食肥胖，主要在腹、腰和臀部，易伴水肿，有时表现为痛性肥胖，有疼痛性脂肪结节，可遍及全身，多见于颈腋部，可持续多年无变化。这些小朋友呈现了喜欢笑特点，缺乏语言能力，运动能力欠佳，然后智能低下，有的合并有癫痫，原因就是母系遗传单基因病。另外生后的因素包括颅脑的外伤、中枢神经系统感染、核黄疸、癫痫、甲状腺功能低下等等，这是外在的一些环境因素。是一种少见的神经发育性疾病。它是1个基因缺陷病，是由15q11-13(15号染色体q臂的第11到第13)缺陷引起。另外凸腭、齿距宽，容易患有精神类的共患病，比如多动、焦虑、自闭、攻击样或自残性行为。UBE3A蛋白广泛分布于整个脑组织蛋白中，调控并影响神经元发育和可塑性。印记中心分析印记缺失在患者中大约占3࿰，患者普遍具有异常的DNA甲基化印记但荧光原位杂交(FISH)或微阵列比较基因组杂交(arrayCGH)分析正常并且无证明显示具单亲二体(UPD)。需要注意的是，大多商业化的DNA甲基化分析测试不能够区分AS是由染色体片段缺失，单亲二体(UPD)还是印记基因缺陷(ID)引起的。所以孩子后期会出现呼吸障碍、皮肤发色较淡，同时会有发育迟缓、轻度智力障碍、身材矮小、脊柱侧弯等临床症状。

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天使人综合征又被称为天使综合征或者安格曼综合征，这是一种基因缺陷性疾病。

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快乐木偶综合症，又叫天使人综合征。再发风险：若为缺失或UPD则风险低于1࿰；若为印迹中心或UBE3A基因突变则风险为50࿰。其他内分泌疾病：甲状腺功能低下、多囊卵巢综合征和性腺功能低下均可引起肥胖。病人有笑容，但是缺乏语言能力、智力比较低下，它是母系单基因缺陷导致的病变。绝经后肥胖：卵巢功能衰竭后，对下丘脑抑制减弱，多食肥胖，主要在腹、腰和臀部，易伴水肿，有时表现为痛性肥胖，有疼痛性脂肪结节，可遍及全身，多见于颈腋部，可持续多年无变化。

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天使综合征也叫快乐木偶综合征，是基因缺陷导致的疾病。另外生后的因素包括颅脑的外伤、中枢神经系统感染、核黄疸、癫痫、甲状腺功能低下等等，这是外在的一些环境因素。是一种少见的神经发育性疾病。它是1个基因缺陷病，是由15q11-13(15号染色体q臂的第11到第13)缺陷引起。

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快乐木偶综合症，又叫天使人综合征。UBE3A蛋白广泛分布于整个脑组织蛋白中，调控并影响神经元发育和可塑性。印记中心分析印记缺失在患者中大约占3࿰，患者普遍具有异常的DNA甲基化印记但荧光原位杂交(FISH)或微阵列比较基因组杂交(arrayCGH)分析正常并且无证明显示具单亲二体(UPD)。

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Angelman综合征，又称为快乐木偶。所以孩子后期会出现呼吸障碍、皮肤发色较淡，同时会有发育迟缓、轻度智力障碍、身材矮小、脊柱侧弯等临床症状。