快乐木偶综合症

Angelman综合征，又称为快乐木偶。常畏寒，少动，并伴有黏液性水肿。UBE3A蛋白广泛分布于整个脑组织蛋白中，调控并影响神经元发育和可塑性。有少数AS患者UBE3A基因多外显子或整个基因缺失。原名是英文angelmansyndrome。

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快乐木偶综合症，又叫天使人综合征。在临床方面患者表现为常常有大笑，笑容满面，但是伸舌头比较困难、语言表达比较差，有的还有震颤，有的有行走困难，还有其他方面的各种障碍等。

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继发性肥胖症是某些疾病(如甲状腺功能减退、性功能减退、垂体炎症、肿瘤、库欣综合征等)的临床表现之一。天使综合征目前还没有根治的办法，主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物、控制癫痫发作，对于孩子的运动和语言发育迟缓进行康复训练，同时对孩子进行行为教育，这些天使综合征的患者通常无法生活自理，需要终生被照顾。先证者的父母不会受到影响。高胰岛素血症：胰岛素瘤，应用外源胰岛素及某些药物引起的胰岛素分泌过多产生发作性低血糖，患者因而多吃，久之导致肥胖。主要由基因缺陷引起，这种基因缺陷也称为染色体病。原名是英文angelmansyndrome。荧光原位杂交(FISH)与微阵列比较基因组杂交(arrayCGH)通过荧光原位杂交(FISH)，微阵列比较基因组杂交(arrayCGH)或其他的缺失检测的方法检测出第15号染色体q2-13片段有5-7Mb的缺失的患者检出率率可达到68࿰(见表1)。病人有笑容，但是缺乏语言能力、智力比较低下，它是母系单基因缺陷导致的病变。患者临床表现为重度精神发育迟滞、小头畸形、共济失调、不合时宜的大笑、癫痫、言语发育障碍、喜欢水和睡眠障碍等。所以，一些新的方法包括焦磷酸测序，甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)，序列为基础的定量甲基化分析(SeQMA)以及拷贝数分析的其他方法作为了解AS的致病机制已投入应用。印记中心分析印记缺失在患者中大约占3࿰，患者普遍具有异常的DNA甲基化印记但荧光原位杂交(FISH)或微阵列比较基因组杂交(arrayCGH)分析正常并且无证明显示具单亲二体(UPD)。治疗以康复治疗为主，如果有癫痫以对症治疗为主。Angelman综合征与Prader-Willi综合征的致病区段相同，都为15q11-q不同的是Angelman综合征由母源15q11-q13缺失引起，Prader-Willi综合征则由父源15q11-q13缺失引起。内在的遗传因素包括染色体的异常，比如说21-三体综合征，也就是唐氏综合征，另外还有18-三体综合征、特纳综合征等等。天使综合征具有特殊的行为发育特征，具体如下：严重的发育迟缓、智力障碍。其他内分泌疾病：甲状腺功能低下、多囊卵巢综合征和性腺功能低下均可引起肥胖。目前该病尚没有有效的治疗措施，研究发现一种拓扑异构酶抑制剂，有可能能够治疗该病。治疗以康复治疗为主，如果有癫痫以对症治疗为主。发病者往往会出现脚下不稳、经常发笑、手舞足蹈的样子，看上去就像一个木偶一样，所以被称之为快乐木偶综合征。这四种机制都会直接或间接引起UBE3A基因低表达或不表达;10-15࿰病例致病性未知。这些小朋友呈现了喜欢笑特点，缺乏语言能力，运动能力欠佳，然后智能低下，有的合并有癫痫，原因就是母系遗传单基因病。DNA甲基化分析AS患者是由第15号染色体的q2-13区域5-7Mb的缺失，单亲二体(UPD)或印记基因缺陷且只有一方未甲基化(异常双亲特定的甲基化印记)。有些孩子常随着年龄增长，症状会减轻。医学上也证实，部分患者会出现失语、丧失语言功能，或者智力低下的症状，并且这种病症也经常是由于家族遗传因素而导致，所以孕前一定要全面进行查体。下丘脑性肥胖：下丘脑的炎症、肿瘤、外伤等损害下丘脑的饱觉中枢，引起多食，贪食，进行性肥胖，并可伴有体温、睡眠异常、精神变态等。

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儿童智力低下也称之为智力障碍和精神发育迟滞，它的原因是很多的，一般有外在的环境因素和内在的遗传因素。

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天使综合征和小胖威利综合征都是由于第15号染色体的缺失造成，但是由于遗传来自父母的区别，所以两种疾病表现的临床症状不一样。治疗以康复治疗为主，如果有癫痫以对症治疗为主。Angelman综合征与Prader-Willi综合征的致病区段相同，都为15q11-q不同的是Angelman综合征由母源15q11-q13缺失引起，Prader-Willi综合征则由父源15q11-q13缺失引起。内在的遗传因素包括染色体的异常，比如说21-三体综合征，也就是唐氏综合征，另外还有18-三体综合征、特纳综合征等等。

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天使综合征又被称之为快乐木偶综合征，是一组由于影响母源性基因表达缺陷所导致的神经发育性疾病，属于罕见病。其他内分泌疾病：甲状腺功能低下、多囊卵巢综合征和性腺功能低下均可引起肥胖。目前该病尚没有有效的治疗措施，研究发现一种拓扑异构酶抑制剂，有可能能够治疗该病。治疗以康复治疗为主，如果有癫痫以对症治疗为主。

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天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征，是一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病，属于非进展性脑病，特征表现为智力低下、快乐行为、严重的语言障碍、共济失调、睡眠障碍以及癫痫发作等表现，本病无法治愈，但症状可以随着年龄增长而减轻。这四种机制都会直接或间接引起UBE3A基因低表达或不表达;10-15࿰病例致病性未知。这些小朋友呈现了喜欢笑特点，缺乏语言能力，运动能力欠佳，然后智能低下，有的合并有癫痫，原因就是母系遗传单基因病。DNA甲基化分析AS患者是由第15号染色体的q2-13区域5-7Mb的缺失，单亲二体(UPD)或印记基因缺陷且只有一方未甲基化(异常双亲特定的甲基化印记)。有些孩子常随着年龄增长，症状会减轻。

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快乐木偶综合征在医学上被称为天使综合征或安格尔曼综合征，英文名字叫做AngelmanSyndrome，是一种由于患者机体内基因缺失而引起的病症，是身体中的15号染色体q11-q13缺失而导致的病情。下丘脑性肥胖：下丘脑的炎症、肿瘤、外伤等损害下丘脑的饱觉中枢，引起多食，贪食，进行性肥胖，并可伴有体温、睡眠异常、精神变态等。