羊水穿刺排除哪些畸形

大排畸检查哪些项目？所谓临床上说的孕期的大排畸，主要是指B超的检查。一般来说，建议更好去当地医院妇产科，医生可以根据患者的具体情况和病情，选择合适的治疗方案进行治疗，可以尽量避免风险的发生。如果唐氏筛查高危，就要诊断是21-三体综合征，就是最后能诊断出来。

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正常情况下，做完羊水穿刺后的纱布，可以在术后24小时拆除。四维彩超可观察到胎儿在母体里的状态，对胎儿四肢畸形、心血管畸形等能够做出早期诊断。羊水过多往往是胎儿消化道或者神经管存在问题，羊水消失主要靠胎儿吞咽，若胎儿消化道出现梗阻无法吞咽，会引起羊水过多，因此通过超声判断胎儿是否有解剖结构发育问题，此外，可以判断孕妇是否为多胎，多胎时羊水过多是正常表现，如果羊水过多合并有胎儿结构问题，建议检查胎儿染色体；唐氏筛查：通过查看颈项透明层、鼻骨发育不良、心血管畸形、甲胎蛋白、游离雌三醇等，初步了解胎儿有无畸行、染色体异常；无创DNA：可检测出孕妇血液内游离的胎儿DNA，抽血血液，通过基因测序手段，判断胎儿是否有唐氏综合征的风险；羊水穿刺：妊娠第16-24周，34岁以上的高龄孕妇、家中有唐氏综合征患者、已经生过唐氏综合征患儿的孕妇、抽血检查为高危人群，需进行羊膜穿刺，进一步检查染色体是否异常；脐带血穿刺：在彩超检测下，刺穿孕妇腹部，进入宫腔，抽取少量脐带血，提取其中的DNA，可以检查胎儿是否有染色体异常、基因异常等；胎儿镜：即羊膜腔镜或宫腔镜，经腹壁、 *** 壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，查看胎儿是否有畸形；监测孕妇血糖：孕妇血糖控制不佳也会导致羊水过多，如果血糖较高，可以通过脐带进入到胎儿体内，造成胎儿体内血糖升高，血糖高会对胎儿产生利尿作用，造成羊水较多。

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在怀孕11周左右可以行胎儿nt检查，以在孕早期排除胎儿是否患有唐氏综合症。通常情况下，孕期通过规范的产检，可以排除染色体异常和胎儿结构的异常，如果没有特殊情况，孕期可以行唐氏筛查或者无创DNA排除染色体异常，必要时再做羊水穿刺检查。部分孕妇在怀孕中期出现失眠症状原因与器质性疾病有关，如缺铁性贫血、甲状腺功能亢进或低下等。B超是筛查胎儿畸形的，羊水穿刺是为了诊断染色体的问题，如果染色体有问题就是有问题，没有问题就是没有问题。此项检查主要是看胎儿是否患有染色体疾病，如检查结果异常，建议孕妇在24周以前进行羊水穿刺检查；羊水穿刺：随着女性年龄增长，卵巢逐渐衰老退变，产生的卵子自然老化，发生染色体畸形的机会就会增多。对于有先证者的病人还可以查出先天性代谢疾病及基因病，如痴呆病、半乳糖血症，地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。羊水穿刺之后准妈妈需要好好休息，需要 *** 两小时，休息一周，前三天注意卧床，后四天更好也不要有剧烈运动。一般检查：38岁孕妇需要进行血生化检查，检查血糖、肝肾功能等，以及甲状腺功能五项检查，心电图检查判断心脏负荷程度，尿常规检查排除泌尿系统疾病等；B超检查：孕5-6周时到院做B超检查确认是宫内孕，还是宫外孕，如果是宫内孕要确认是否存活。概率到底有多大，只能说年龄越大染色体异常的概率越大，30岁的孕妇是1‰，就说30岁的孕妇，1000个孕妇里就有一个孕妇怀的是染色体异常的21-三体儿，这是种概率。做羊水穿刺前孕妇只需要保持有轻松的心情，不要有太大的压力。2019-06-1317:21。所以羊水穿刺不能够完全排除畸形的可能，羊水穿刺染色体核型分析是正常了，也有可能之后随着孕周的增加显示出来脏器器官的发育异常。羊水穿刺不是必查项目，因为它属于创伤性的，可能引起感染和早产的可能，一般是唐筛高危的、35岁以上高危的孕妇、曾经生过染色体异常孩子的孕妇和接触过有毒物质或放射线的是必须要做羊水穿刺的。只是泛泛的讲，就是从工作角度来讲，唐筛最终查到的染色体异常患儿概率，唐筛高危里大概就是2%-4%。如果没有染色体问题，大部分都是好的。心脏畸形需要通过四维排畸彩超及胎儿心脏彩超来排除。如果孕妇年龄大于35岁，那么就没法做唐氏筛查，只能够做无创DNA，或者是行羊水穿刺来检查。一般可以检查出80%以上的胎儿畸形，在孕30-32周的系统超声检查，也可以监测胎儿的生长发育状态，以及是否有畸形存在；糖耐量检测：在怀孕后的24-28周，需要进行糖耐量检测，排查妊娠期糖尿病，患有妊娠期糖尿病的孕妇需要改善饮食，禁食糖分和淀粉含量较高的食物，少吃多餐，控制体重；骨盆测量：骨盆测量之一次在怀孕12周左右，第二次检查是在37-38周进行，主要检查38岁孕妇的骨盆大小、形态，决定孕妇分娩方式；无创DNA检查：38岁怀孕胎儿发育异常的风险较高，怀孕14周后需要到医院抽取外周静脉血，提取胎儿的DNA检查测序。还有羊水穿刺只是查染色体基因核型，不能够把孩子的代谢性的疾病的异常检查出来。一般羊水穿刺不可以注射麻药，会在孕妇排尿后进行羊水穿刺，需要通过针插入孕妇的身体后抽取羊水，最后进行检查和化验。唐氏筛查，主要是检查胎儿是否存在染色体畸形的现象，需要孕妇在怀孕14-20+6周之间时到医院进行抽血检查，如果做唐氏筛查结果显示高风险时，需要做羊水穿刺进行产前诊断，以判断胎儿是否存在畸形的现象。当然羊水穿刺还进行单基因疾病的诊断，如果有检测指征也可以进行针对性的检查。出生缺陷检查的方法有胎儿结构的观察，通过B超或者核磁共振，通过检查染色体的核心以及拷贝数的变异，包括基因以及基因产物的检查，可以进行产前唐氏筛查、羊水穿刺或者脐带血穿刺，这样就可以明确胎儿是否存在畸形。

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怀孕16-18周可以做羊水穿刺，羊水穿刺是排除胎儿畸形的一项重要的产前检查，有时间限制。

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羊水穿刺主要用于排除胎儿是否存在畸形、染色体异常以及遗传性代谢性疾病等，是检测染色体异常的确诊检查，通常情况需要10-15个工作日才可取出结果。2019-06-1317:21。所以羊水穿刺不能够完全排除畸形的可能，羊水穿刺染色体核型分析是正常了，也有可能之后随着孕周的增加显示出来脏器器官的发育异常。

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无创DNA检测是胎儿染色体异常的筛查检查，而不是胎儿畸形的筛查检查，可以检查出染色体畸形的情况。只是泛泛的讲，就是从工作角度来讲，唐筛最终查到的染色体异常患儿概率，唐筛高危里大概就是2%-4%。如果没有染色体问题，大部分都是好的。心脏畸形需要通过四维排畸彩超及胎儿心脏彩超来排除。如果孕妇年龄大于35岁，那么就没法做唐氏筛查，只能够做无创DNA，或者是行羊水穿刺来检查。

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羊水穿刺不是用来排除畸形的，换句话说羊水穿刺并不能排除畸形。还有羊水穿刺只是查染色体基因核型，不能够把孩子的代谢性的疾病的异常检查出来。一般羊水穿刺不可以注射麻药，会在孕妇排尿后进行羊水穿刺，需要通过针插入孕妇的身体后抽取羊水，最后进行检查和化验。唐氏筛查，主要是检查胎儿是否存在染色体畸形的现象，需要孕妇在怀孕14-20+6周之间时到医院进行抽血检查，如果做唐氏筛查结果显示高风险时，需要做羊水穿刺进行产前诊断，以判断胎儿是否存在畸形的现象。

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羊水穿刺是产前诊断，抽取羊水进行羊水里面的染色体核心的检查以及基因的检查，比如染色体数目的异常、结构的异常，都可以通过羊水穿刺检测，最常见的就是唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征，是比较常见的染色体数目的异常。出生缺陷检查的方法有胎儿结构的观察，通过B超或者核磁共振，通过检查染色体的核心以及拷贝数的变异，包括基因以及基因产物的检查，可以进行产前唐氏筛查、羊水穿刺或者脐带血穿刺，这样就可以明确胎儿是否存在畸形。