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脊髓性共济失调(Spinal Cerebellar Ataxia,简称SCA)是一类罕见的神经系统疾病,其主要特征是运动协调能力的丧失。患者往往在行走、站立、手部动作等活动中表现出不稳定和不协调的特点。这种疾病是由于脊髓及小脑功能异常引起的,具体的病因因子尚不清楚。SCA常常会在年轻成年人中出现,并逐渐加重。患者常常面临许多困难,比如行动不便、语言困难等。尽管目前尚无完全治愈的方法,但早期的治疗可以有效减缓疾病的进展。了解SCA的症状对于早期诊断和治疗至关重要,为患者提供更好的生活质量。
⒊脊髓小脑型:主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。
⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。
常见症状
临床表现
预后
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